小儿先天性白细胞颗粒异常综合症

脑病脂肪肝综合征

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病；疾病

内脏脂肪变性脑病

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病；疾病

肝脏脂质沉着症

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病

内脏脂肪变性综合征

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病；疾病

病毒感染性脑病综合征

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病；疾病

脑病合并内脏脂肪变性

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病

脑病伴内脏脂肪变性

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病

...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...

词条神经内科；脑病；疾病

巴特综合症

...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病

骨髓增生异常综合症

...铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA）...

词条