...述内容，指导着编码的选择 1.1家族性红细胞增多症（先天性红细胞增多症）这种疾病有别于红细胞增多症，在于它只影响红系细胞、白细胞和血小板正常。呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传。除多血症和脾肿大...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期... 一、B细胞缺陷性疾病 由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 （一）性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数...
词条疾病；风湿免疫科...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...细胞占82%。染色体检查核型（47XY+21），最后确诊为急性先天性白血病（M1）并21—三体综合征。在贫血一类的组别中通过镜检，很多都可发现异常的红细胞形态。其中最多见的是缺铁性贫血中低色素小细胞。溶血性贫血中的泪滴...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第4期...水肿。其母在妊娠中期的3个月感染该病毒的儿童可患有先天性贫血［1］。因此，如果患儿有再障史，该患儿的骨髓可通过PCR进行病毒染色体组的检测。国外报道1例患有病毒相关性噬血细胞综合征（VAHS）的7岁患儿，血清学证实...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
词条疾病；风湿免疫科...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
词条疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病