...有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个。出现在受体DNA...
词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病...在引物3'端第一位碱基是A。引物3'端也不要是编码密码子的第三个碱基，以免因为密码子第3位简并性而影响扩增特异性。⑧引物5'端可以修饰，包括加酶切位点，用生物素、荧光物质、地高辛等标记，引入突变位点，引...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...在引物3'端第一位碱基是A。引物3'端也不要是编码密码子的第三个碱基，以免因为密码子第3位简并性而影响扩增特异性。⑧引物5'端可以修饰，包括加酶切位点，用生物素、荧光物质、地高辛等标记，引入突变位点，引...
词条输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...在引物3'端第一位碱基是A。引物3'端也不要是编码密码子的第三个碱基，以免因为密码子第3位简并性而影响扩增特异性。⑧引物5'端可以修饰，包括加酶切位点，用生物素、荧光物质、地高辛等标记，引入突变位点，引...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...1的3′端序列部分重叠，有81～88个氨基酸组成，在ATG起始密码子上有一个TATA功能区。它与指环病毒（TTV）原型株的核酸序列同源性低于50%，氨基酸序列同源性仅为3%。因此，它不是TTV亲缘关系密切的病毒变异株，而是由8个不同...
词条生物学；病毒...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...伸是从3′端开始的。这里还需提醒的是3′端不要终止于密码子的第3位，因为密码子第3位易发生简并，会影响扩增的特异性与效率。综上所述我们可以归纳十条PCR引物的设计原则：①引物应用核酸系列保守区内设计并具有特异...
词条手术