...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。疾病病因已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(...
词条疾病；神经内科...随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上...
词条疾病；神经内科...退为主要表现，而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小...
词条疾病；神经内科...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。鉴别诊断：（一）Crouzon氏综合征又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过...
词条疾病...动性眼震（OKN）异常及冷温实验视抑制（VS）失败。可有视神经萎缩。自主神经功能障碍：如直立性低血压、弛缓性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。锥体束征：有的作者报道在检查橄榄体脑桥小脑萎缩患者时...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...动性眼震（OKN）异常及冷温实验视抑制（VS）失败。可有视神经萎缩。自主神经功能障碍：如直立性低血压、弛缓性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。锥体束征：有的作者报道在检查橄榄体脑桥小脑萎缩患者时...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病