...腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。二、Marie...
参考资料求医问药；疾病大全；背部视神经萎缩不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起神经胶质纤维增生和血液循环障碍而导致的视神经纤维退行性病变。视神经萎缩是视神经损害的最终结果。引起视神经萎缩的病因很多，视神经的各种疾病如炎症、缺血、外...
健康求医问药；疾病专题；常见病；五官科；眼科...择。（５）先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是Ｘ－连锁隐性遗传病。总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩由德国医生Ｌｅｂｅｒ于１８７２年首次报道，故又称Ｌｅｂｅｒ病或家族性遗传性视神经萎缩。这种视神经病虽然在１００多年前就被人们所认识，但其病因和遗传方式一直是个谜。直到２００７年，福...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。疾病病因已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(...
词条疾病；神经内科