...ntiformcementoma概述：巨大牙骨质瘤（gigantiformcementoma）亦称家族性多发性牙骨质瘤（familialmultiplecementoma），常有家族史和常染色体显性遗传的特征，属反应性增生性改变，非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称：巨大牙...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变...15%～20%有内眼病变(白内障、圆锥形晶体和眼底病变等)。家族中可有慢性肾病、耳聋、内眼病。(2)家族性血尿：又称家族性良性血尿。临床表现为持续镜下血尿，间歇肉眼血尿。肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后。血压、肾功能...
词条疾病；儿科...：遗传咨询亦称遗传商谈。利用人类遗传学知识解答人类家族及未来家族中的遗传学问题。由从事人类遗传学的专业人员对咨询者提出的问题（如遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等）进行解答。我国的遗传咨询...
词条遗传...正文：克-雅病诊断1范围：本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病（包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症）的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于全国各...
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...因不明，似与以下几方面有关：(一)遗传倾向，患者偶有家族史，Cartel等认为是一种常染色体隐性遗传性皮肤病；(二)患者常伴有肾病史或糖尿病史。可因糖尿病引起肾功能改变，而肾病所致的肾-钙-维生素D-甲状旁腺链的异常造...
词条疾病；皮肤性病科...缺损、薄弱部位疝出。遗传：陈润德等人（1994）报道一家族三代4人患有颈部肺疝，均无外伤、慢性呼吸系统疾病病史，亦无任何诱因，他们依据该家族肺疝发病有连续传递现象，提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观...
词条...查。病史主要是发病时间、进展速度、男性化、月经史、家族/种族背景。体格检查在于观察肌肉和脂肪的分布、阴蒂的大小、声音的粗细及有无溢乳。在治疗前应排除卵巢、肾上腺和垂体的肿瘤及药物诱发的女性多毛症。疾病...
词条疾病；皮肤科；毛发疾病...区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure，GTCS)等。症状体征1.良性家...
词条疾病；神经内科...疫性疾病、寄生虫病等病史；儿童应注意生长发育情况及家族史；女性应注意月经、妊娠、分娩及哺乳等情况。2．体检注意皮肤、结膜与粘膜的色泽及出血征象，舌及指甲、毛发有无异常，骨骼有无压痛与隆起，淋巴结及肝脾...
词条...斑息肉综合征、儿童型直肠息肉、结肠与直肠腺瘤、结肠家族性息肉病等。外科治疗原则：根据肠息肉的诊断、部位、数目、形态、患者年龄以及有无癌变，决定治疗方案，结肠息肉一般予以切除或破坏。色斑息肉综合征：由于...
词条疾病；普通外科