...病）;（10）Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明;（11）MNGIE综合征（线粒体周围神经病并胃肠型脑病）［1］。我院于2000～2002年收治了1例线粒体脑肌病的患者，以下是对...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2004年第1卷第2期...，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱，心动过速，恶心、呕吐、体温过...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...素的下丘脑细胞所致。特发性尿崩症若同时伴有糖尿病，视神经萎缩，神经性耳聋及低张力性膀胱，即国WoIfram综合征。有些患者是由于其他各种不同原因的下丘脑损伤，包括外伤，组织细胞病X（HandSchuIIr-Christiansyndrome)，类肉瘤...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后，再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
参考资料医学教育；人物专访...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后，再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
参考资料医学教育；人物专访...病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的临床轻重变异甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏综合征 又称痛性眼肌麻痹综合征。 【病因和机理】 未明。可能与免疫机制异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。 【鉴别诊断】 （一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...肤对光敏感性增加，暴露部位常发生水泡；视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋；脑组织及颅内血管有广泛钙化；所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。 【鉴别诊断】 （一）早老症（progeria） 又称Hutc...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...管及视网膜的改变。色觉分为遗传疾病，后天色盲多由于视神经萎缩和球后视神经炎所致。 二、耳 注意外耳道有无红肿、溢液、流脓及疼痛，耳部有无小结及牵拉痛，乳突有无压痛。尚应注意听力有无障碍。外耳道炎时...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；物理诊断学