...等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。疾病病因已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(...
词条疾病；神经内科视神经萎缩不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起神经胶质纤维增生和血液循环障碍而导致的视神经纤维退行性病变。视神经萎缩是视神经损害的最终结果。引起视神经萎缩的病因很多，视神经的各种疾病如炎症、缺血、外...
健康求医问药；疾病专题；常见病；五官科；眼科...随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上...
词条疾病；神经内科Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩由德国医生Ｌｅｂｅｒ于１８７２年首次报道，故又称Ｌｅｂｅｒ病或家族性遗传性视神经萎缩。这种视神经病虽然在１００多年前就被人们所认识，但其病因和遗传方式一直是个谜。直到２００７年，福...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病的并发症：随着病情发展，克拉伯病的临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...作。小脑性构音困难是本病突出的临床征象。部分病人有视神经萎缩、色素性视网膜炎。智能障碍、心脏肥大、杂音、束支传导阴滞和T波倒置。晚期可见全身衰弱和肌萎缩、肌束颤动。所有病例均有进行性骨畸形。生化检查可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学