...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...管很多病例是散发的，由基因突变所引起，但有些病例有家族史，其家系谱呈X性联显性遗传，有如色素失禁症的遗传方式，故临床上多见于女孩，因男性患者仅有一条X染色体，病情常较重而易死于子宫内。病理生理：尽管很多...
词条疾病；皮肤性病科概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...ishēngsùDgōulóubìng英文：familialvitaminDresistantrickets概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨...
词条疾病...激素缺乏的症状。多数病例是散发的，约5%单纯GH缺乏有家族性，根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型；(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型；(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂体...
词条疾病...牙延迟、成人牙齿提早脱落。诊断依据1.特发性者有阳性家族史，获得性甲旁低则有手术或１３１Ｉ治疗史。2.临床表现有手足搐弱，Ｃｈｖｏｓｔｅｋ征、Ｔｒｏｕｓｓｅａｕ征阳性。皮肤乾燥、色素沉着、毛发稀疏、脱落。...
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