...会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的...
词条疾病；肾脏内科...：hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dicki...
词条疾病；肾脏内科...特殊B细胞同种抗原，提示有易感性的遗传基础。HLA-AB7和家族性BIH缺陷与Ⅱ型疾病相关。临床上部分患者可有氮质血症，这往往提示急性肾炎综合征。肾小球滤过率常降低，但也可正常，甚至肾活检显示肾小球严重损害，GFR有时...
词条疾病；肾脏内科...1、MCP-1、活性氧等）发挥着重要作用。④免疫遗传：已有家族成员先后患IgA肾病的报道，提示遗传因素在IgA肾病中有重要作用。IgA肾病相关的HLA抗原位点也报道不一，欧美以Bw35，日本和我国以DR4多见，也有报道我国北方汉族以DR...
词条疾病；肾内科；原发性肾小球疾病...L-1、MCP-1、活性氧等)发挥着重要作用。④免疫遗传：已有家族成员先后患IgA肾病的报道，提示遗传因素在IgA肾病中有重要作用。IgA肾病相关的HLA抗原位点也报道不一，欧美以Bw35，日本和我国以DR4多见，也有报道我国北方汉族以DR...
词条疾病；肾脏内科...1、MCP-1、活性氧等）发挥着重要作用。④免疫遗传：已有家族成员先后患IgA肾病的报道，提示遗传因素在IgA肾病中有重要作用。IgA肾病相关的HLA抗原位点也报道不一，欧美以Bw35，日本和我国以DR4多见，也有报道我国北方汉族以DR...
词条疾病；肾内科；原发性肾小球疾病...1、MCP-1、活性氧等）发挥着重要作用。④免疫遗传：已有家族成员先后患IgA肾病的报道，提示遗传因素在IgA肾病中有重要作用。IgA肾病相关的HLA抗原位点也报道不一，欧美以Bw35，日本和我国以DR4多见，也有报道我国北方汉族以DR...
词条疾病；肾内科；原发性肾小球疾病...（RAR）和视黄醇X受体（RXR）两种，均属类固醇激素受体家族,分别有α、β、γ三种亚型。全反式维甲酸对RAR有较高的亲和力，而9－顺式维甲酸对RAR和RXR的亲和力相当。RARs与RXRs通常形成异二聚体，与目的基因启动子特...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第3期...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病