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  • 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

    ...道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血和角膜混浊为特点的家族疾病。本病系家族常染色体隐遗传疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为状明显的肾病。许...

    词条疾病;肾脏内科
  • 朗格汉斯组织细胞增多症

    ...,从而有别于LC。(2)噬血细胞淋巴组织细胞增生家族噬血细胞淋巴组织细胞增生(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...

    词条血液科;白细胞疾病
  • 朗汉斯细胞的组织细胞增多症

    ...,从而有别于LC。(2)噬血细胞淋巴组织细胞增生家族噬血细胞淋巴组织细胞增生(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...

    词条血液科;白细胞疾病
  • 朗格汉斯细胞组织细胞增生症

    ...,从而有别于LC。(2)噬血细胞淋巴组织细胞增生家族噬血细胞淋巴组织细胞增生(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...

    词条血液科;白细胞疾病
  • X-连锁淋巴组织增生性疾病

    ...要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢病。3.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险;如果一...

    词条疾病;儿科
  • 朗罕细胞组织细胞增生症

    ...,从而有别于LC。(2)噬血细胞淋巴组织细胞增生家族噬血细胞淋巴组织细胞增生(familialhemophagocyticlymphoidhistiocytosis,FHLH)是一组以发热,全血细胞减少和肝、脾肿大为特点的临床综合征,诊断的根据偏重于骨髓...

    词条血液科;白细胞疾病
  • 抗体免疫缺陷病

    ...700,是临床最常见的免疫缺陷病。本病多为散发,部分为家族,且累及数代人。4.婴儿暂时低丙球蛋白血(infantiletransienthypogammaglobulinemia)本是婴儿开始合成免疫球蛋白延迟的一种自限疾病,即婴儿“生理免疫球蛋白...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 良性皮肤型肥大细胞增生病

    ...织成分增生损害,常见于婴儿或儿童,一般无遗传史或家族史,但偶见家族发病者。肥大细胞的颗粒含有组氨酸,可由组氨酸脱羧酶将其转化为组胺。肥大细胞受到刺激后,引起脱粒和释放介质,组胺随其颗粒一起排出细胞外...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 联合免疫缺陷病

    ...等;发育缓慢的时间,婴儿出生后6个月的前后比较。(3)家族史:免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是常染色体隐遗传。(4)体格检查:体格...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 肥大细胞增生病

    ...织成分增生损害,常见于婴儿或儿童,一般无遗传史或家族史,但偶见家族发病者。肥大细胞的颗粒含有组氨酸,可由组氨酸脱羧酶将其转化为组胺。肥大细胞受到刺激后,引起脱粒和释放介质,组胺随其颗粒一起排出细胞外...

    词条疾病;皮肤性病科

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