...尿酸男性大于417μmol/L，女性大于357μmol/L，常见于有痛风家族史者，在城市成年人群中发生率为1.4%。本期的处理主要是饮食治疗和注意避免诱发因素如酗酒等，同时积极治疗肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病等。目前多数学者认...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...数有不典型的神经损害，智力减低。红细胞内HGPRT活性各家族间有别，约为正常的0.01～30%。 HGPRT部分缺乏引起的高尿酸血症机理有三。由于IMP或GMP的减少使嘌呤的合成增加，因为IMP和GMP是嘌呤合成重要的抑制物；其次是PRPP浓...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...几类。 台-萨氏综合征（Tay-Sachsdiesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累（图6-30），影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...引起严重的溶血性贫血，俗称蚕豆黄。 （二）先天性家族性非溶血性黄疸 人类先天性家族性非溶血性黄疸（Grigler-Najjar综合征）是由于缺乏UDP-葡萄糖醛酸基转移酶，使胆红素不能与葡萄糖醛酸结合，形成结合胆红素，使...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...sponsegene-1,Egr-1)Egr-1是即刻早期反应(immediateearlyresponse)基因家族中重要的一员,在神经、循环、泌尿、呼吸等多个系统能控制细胞增长、分化和凋亡。在多种刺激物如电离射线、紫外线照射、张力刺激、低氧、缺血/再灌注损伤、化...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2009年第8卷第8期...及毒物接触史，营养及饮食习惯，手术史，月经孕产史及家族史。 二、体格检查 皮肤粘膜颜色、出血点，皮肤结节或斑块，黄疸，舌乳头、浅表淋巴结，胸骨压痛，肝脾有无肿大，腹部有无肿块等。 三、实验室检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...性；如轻伤后出血不止，多为凝血因子障碍。 （三）家族史因遗传性出血疾病常有一定遗传方式，应询问祖父母，父母及兄弟姐妹以及外祖父母、舅父有无类似病史及出血史。 二、体检 观察出血的形态与分布，是...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...。本病为位于第13染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病的特点是铜代谢障碍，不能正常排出而蓄积于各器官。首先累及肝，待肝饱和后再沉积于中枢神经系统，故出现神经症状。铜也...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...易复发。还有文献报道[2]，EM高发率及病情的严重程度有家族性聚集倾向。 现代医学对本病的发病机制迄今尚未完全明了，诊断和治疗仍带有探索性质。该病虽为良性病变，但在临床上却呈侵蚀性“恶性生物学行为。其伴...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2010年第7卷第3期...恶性肿瘤、胶原性疾病、内分泌功能紊乱等疾病的症状；家族中有无地中海贫血、先天性球形红细胞增多症等遗传性疾病患者。 二、体格检查 除全面检查外，须注意有无皮肤苍白，结膜苍白，黄疸，淋巴结、肝、脾肿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学