...括κ型及λ型，λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维，见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤伴发的淀粉样物质沉积症。AA型蛋白：AA型蛋白与称为AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列，淀粉样纤维似与轻链无关，主要的淀...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...括κ型及λ型，λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维，见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤伴发的淀粉样物质沉积症。AA型蛋白：AA型蛋白与称为AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列，淀粉样纤维似与轻链无关，主要的淀...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...触及肿块。泌尿系肿瘤易被影像学检查发现。(3)高钙尿：原发性高钙尿可占无症状血尿的1/3～1/5。诊断主要靠测尿钙和肌酐(mg/dl)比值。由于特发性高钙尿症家族肾结石发病率相当高，可达30%～70%，故询问家族史有肾石者更应考...
词条疾病；儿科...IK3CArelatedovergrowthsyndrome62真性红细胞增多症Polycythaemiavera63原发性胆汁性胆管炎Primarybiliarycholangitis64原发性生长激素缺乏症Primarygrowthhormonedeficiency65原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症PrimaryIGF1deficiency66原发性免疫缺陷Primaryimmunodeficien...
词条词条；罕见病...高脯氨酸血症、高脯氨酸尿症，亦有合并先天性鱼鳞癣、原发性肢端骨质溶解、肢端红痛症、婴儿期出现Fanconi综合征及食道、支气管、生殖器平滑肌瘤者。预后及预防预后：本病征预后不良。反复血尿可持续多年，其预后与性...
词条疾病；儿科...素E缺乏：低脂蛋白血症、肝脏胰腺病变、胆囊纤维化与原发性胆道闭塞、α-TTP缺陷、家族性维生素E缺乏、其他原因所致胆汁淤积症等。妊娠时血浆维生素E水平升高，但未成熟儿因脂肪组织少，维生素E储存不足和维生素经胎盘...
词条疾病；神经内科...）、尼曼-匹克病。(6)脾脏肿瘤与脾囊肿：脾脏恶性肿瘤原发性者少见，转移至脾脏的恶性肿瘤也罕见，原发癌灶多位于消化道。脾脏囊肿罕见，分真性和假性囊肿。真性囊肿分为表皮囊肿、内皮囊肿(如淋巴管囊肿)和寄生虫性囊...
词条疾病；消化内科...症BiotinidaseDeficiency14心脏离子通道病CardicIonChannelopathies15原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency16Castleman病CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰...
词条词条；罕见病...缺陷病(immunodeficiencydisease)按发病原因可分为两类：一是原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydisease)，即在个体发育过程中，因遗传因素或先天性因素使免疫系统部分部位受损而引起的免疫器官缺陷或其功能不足；二是继发性免疫...
词条疾病；风湿免疫科...性和遗传性，还有维生素Ｂ６反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机...
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