...不超过30岁发病，平均发病年龄为8岁，均为散发，未见有家族性发病或遗传史者。疾病名称：多骨纤维发育不良英文名称：polyostoticfibrousdysplasia别名：Albright综合征；McCune-Albright综合征；multiplefibrousdysplasiaofbone；多发性骨纤维结...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...不超过30岁发病，平均发病年龄为8岁，均为散发，未见有家族性发病或遗传史者。疾病名称：多骨纤维发育不良英文名称：polyostoticfibrousdysplasia别名：Albright综合征；McCune-Albright综合征；multiplefibrousdysplasiaofbone；多发性骨纤维结...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...不超过30岁发病，平均发病年龄为8岁，均为散发，未见有家族性发病或遗传史者。疾病名称：多骨纤维发育不良英文名称：polyostoticfibrousdysplasia别名：Albright综合征；McCune-Albright综合征；multiplefibrousdysplasiaofbone；多发性骨纤维结...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病... 系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条词条；罕见病...用的方法。系谱分析（pedigreeanalysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。 绘制...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础