家族性低磷酸血症佝偻病

多骨纤维性结构不良症

...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

多骨性纤维异常增生症

...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

多骨纤维发育不良

...②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病；③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

第三章　营养缺乏性疾病--第一节　维生素D缺乏症

...为1，25-双羟基胆骨化醇[1，256-（OH）2D3]方具有最强的抗佝偻病活性，其最后产物对钙、磷的调节作用可高于25（OH）D3200倍，对骨盐形成作用高100倍，25-（OH）D3和1，25-（OH）D3-生成后，反过来可抑制各酶系统，使其在体内保持动...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学

罕见病

...Hyperphenylalaninemia50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特发性肺动脉高压IdiopathicPulmonaryArterialHypert...

词条词条；罕见病

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...病情一般较男性轻，而男患者病情较重。　　抗维生素D佝偻病（vitaminDresistantrickets,VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

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