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  • Hallervorden-Spatz病

    ...疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。发病机制：发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 苍白球色素性退变综合征

    ...疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。发病机制：发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 弹性假黄瘤病

    ...传病，杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的，也可能是一个尚未发病的杂合体，要估计复发风险，就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗传病家族中，表型正常的双亲，生下正常的小孩，也不能断定他...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 苍白球黑质红核色素变性

    ...疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。发病机制：发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧...

    词条疾病；神经内科；运动障碍疾病
  • 艾-荡综合征

    ...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...始胶原信使RNA（mRNA）的转录是含内含子，外显子基因的完全复制。Ⅰ型胶原的杂合二聚体（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），从每个基因成倍转录。转录后的核mRNA进入加工程序，移出内含子。因为内含子序列会改变RNA阅读框架...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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