完全三体综合征9

...A、α和β地贫、泰-萨克斯病（家族黑蒙性白痴）和脆性X综合征。另一组诊断试验通常是常规产前护理的一部分而且可以检测结构异常（比如神经管缺损）或染色体异常（比如三体）。不幸的是，后一组诊断试验，比如羊膜穿刺...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21三体、18三体、Klinefelter综合征和47，XXY等染色体病。　　3.1　预测胎儿性别　　用孕妇外周血胎儿细胞Y染色体PCR分析预测胎儿性别始于1989年［16］。4年后，Lo等［17］又报道了用妊娠早、中期原...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学

超声诊断胎儿全前脑1例

...身水肿、颈部水囊瘤，考虑染色体异常可能性大（13-三体综合征）。【参考文献】1李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，157-159.2严英榴.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，198-205.作者单位：106...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第5期

智力低下

...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

小儿智力低下

...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...

词条

病残儿医学鉴定管理办法

...性肾功能障碍，经两年以上系统治疗仍无效者。3．肾病综合征，有典型临床表现，并经化验检查证实，经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。4．肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动...

词条法规文件

113例小儿重症肺炎临床分析

...生的毒素、代谢产物、炎症递质等还可引起全身炎症反应综合征，导致微循环障碍及其他器官损害。肺炎的并发症均在此基础上发生，常见的并发症有心力衰竭、心肌炎、中毒性脑病、中毒性肠麻痹等。从本组资料可以看出，小...

参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第5期

...水，漏脑畸形6例，上述病例均经引产后证实。Dandy-Walker综合征3例，其中1例经染色体检查确诊为18-三体综合征，另2例经上级医院检查确诊并引产。神经系统畸形中，神经管缺陷是临床最常见的先天畸形，约占全部畸形的1/4，在...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第5期

...非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

成人型慢性粒细胞白血病

...发性髓样化生（agnogenicmyeloidmetaplasia，AMM）都与骨髓增殖综合征有关，尽管每个疾病都有独特的临床、实验室和生物学特征，但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖，表明疾病发生在多能造血干细胞。CML占所有白血病的15%...

词条疾病