...、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿长大，男性化日益明显，几岁时即有阴毛和腋毛出现，至青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。虽然幼女期身高增长快，但因骨骺愈合早，至成年时...
词条疾病；妇产科...苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听...
词条疾病；神经内科...少数病例恶变。出现水疱并不影响预后。少数病人不论是婴儿或儿童发病者均可发展为系统性病变，但仅极少数病例发生死亡。疾病病因病因不明。病理生理1、发病机理肥大细胞是一种结缔组织细胞，存在于富有结缔组织的器...
词条疾病；皮肤性病科...较多。好发于婴幼儿童，出生时或出生不久即可出现，在婴儿期生长迅速，以后生长缓慢。毛细血管瘤(血管痣或莓状血管瘤)多发生于生后3～5周婴儿。在婴幼儿中海绵状血管瘤初起时生长迅速，在2岁左右可静止、退化或消失。...
词条疾病；妇产科...盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。(5)巨脑畸形：表现头大，脑体积对称性增大，神经元数目、大小增加，但脑室相应狭小，常伴智能障碍。(6)胼胝体发育不全：胼胝体完全或部...
词条疾病；神经内科...并论。两者都为成熟的结缔组织成分增生性损害，常见于婴儿或儿童，一般无遗传史或家族史，但偶见家族发病者。肥大细胞的颗粒含有组氨酸，可由组氨酸脱羧酶将其转化为组胺。肥大细胞受到刺激后，引起脱粒和释放介质，...
词条疾病；皮肤性病科...并论。两者都为成熟的结缔组织成分增生性损害，常见于婴儿或儿童，一般无遗传史或家族史，但偶见家族发病者。肥大细胞的颗粒含有组氨酸，可由组氨酸脱羧酶将其转化为组胺。肥大细胞受到刺激后，引起脱粒和释放介质，...
词条疾病；皮肤性病科...，不包括在本节范围。诊断：本病的特征为：①1岁以内婴儿多数于2～6月时突然出现心力衰竭；②X线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱；③心脏无明显杂音；④心电图表现为左室肥厚，或V5、6导联T波倒置。⑤超声心动图表现...
词条疾病...能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血，多数患儿于2岁内死亡。疾病描述又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病。本病罕见，呈常染色体隐性遗传...
词条疾病；皮肤性病科...表现为骨质软化症。多见于婴幼儿，特别3个月以下的小婴儿，主要表现为生长最后部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育脊神经兴奋性的改变。因而年龄不同，佝偻病的骨骼改变常在威慑素D缺乏一段时间后出现，围生期维生素D不...
词条疾病；儿科