...尿的1/3～1/5。诊断主要靠测尿钙和肌酐(mg/dl)比值。由于特发性高钙尿症家族肾结石发病率相当高，可达30%～70%，故询问家族史有肾石者更应考虑高钙尿症的可能。(4)胡桃夹现象：左肾静脉行经主动脉与肠系膜上动脉夹角，夹角...
词条疾病；儿科...。由West(1841)首先报道，也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性...
词条疾病；神经内科...骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下(术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下)的治疗。（3）用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。【用法用量】（1）维生素D依赖性佝偻病：成人口服每日0.25...
药品说明书药品说明书...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...drome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合...
词条疾病；肾脏内科...与海绵窦之间有异常交通。病因以头部外伤最多见，亦有特发性者。以眼球突出、眼球搏动与颅内杂音为其三大症状，此外还有球结合膜充血与水肿，眼外肌麻痹及视力障碍。 （三）海绵窦炎症性血栓形成（caverneussinusthrom-b...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学