...色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类：（1）血清学检查：主要包括AFP...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...。以下就其临床作用加以综述。 一、孕早期筛查唐氏综合征 长期以来唐氏综合征（down’ssyndrome,DS）的生化筛查都建立在妊娠中期PAPP-A最重要的作用就是与人绒毛膜促性腺激素（hCG）一起用于孕早期DS的筛查。Wald等[1]筛...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...查提示局部阴囊残留复发和腹膜后转移。产前检查1唐氏综合征唐氏综合征即21．三体综合征，是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白，它经羊膜扩散到母亲...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单，因此，它成为迄今最快被接受的测试之一，也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地，此前，这些机器最...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...紧张、焦虑，害怕自己今后不易受孕。 1.2妊娠高血压综合征这是由于年龄增长，血管弹性降低，血液粘稠度增加，造成血压上升。如未得到及时的护理，产妇会有生命危险，而早产、死产、新生儿死亡、畸形等的发生率也随...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2010年第11卷第4期...高龄(≥35岁)4例(16.6%)，孕早期患病2例(8.3%)，妊娠高血压综合征1例(4.2%)，妊娠合并内科病1例(4.2%)。 3讨论 本文结果显示，2003—2008年我区主要先天畸形前3位依次是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂，与山东省的出生缺...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2010年第25卷第5期...测试。而在所有被研究的对象里，共有38个胎儿患有21-3体综合征，标准筛查中查出了30例，cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率，标准筛查误报阳性的有854个，cfDNA误报的只有9例，差距快到100倍了。如果你觉得上面的表述不...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科