...母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍(Dopa-ResponsiveDystonia)疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。这一病例是基因组测序在临床应用中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...腹部绞痛。直到2001年，罪魁祸首才被发现——一种名为多巴反应性肌张力障碍的疾病，并通过服用了小剂量的左旋多巴而缓解了很多症状。但乐观的局面并未一直持续下去。女孩Alexis患上了严重的呼吸问题，男孩Noah的情况也令...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对双胞胎患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中心主任RichardGibbs博士说：“我们有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...张力障碍。②继发性肌张力障碍：继发性肌张力障碍包括多巴反应性肌张力障碍（基因位于染色体14），散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征（菲律宾人中），遗传性肌阵挛性肌张力障...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...张力障碍。②继发性肌张力障碍：继发性肌张力障碍包括多巴反应性肌张力障碍（基因位于染色体14），散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征（菲律宾人中），遗传性肌阵挛性肌张力障...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...张力障碍。②继发性肌张力障碍：继发性肌张力障碍包括多巴反应性肌张力障碍（基因位于染色体14），散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征（菲律宾人中），遗传性肌阵挛性肌张力障...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...张力障碍。②继发性肌张力障碍：继发性肌张力障碍包括多巴反应性肌张力障碍（基因位于染色体14），散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征（菲律宾人中），遗传性肌阵挛性肌张力障...
词条疾病...母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。这对双胞胎的父亲正是美国生命技术公司公司首席信息官...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...个与TS素质有关的基因或调节区域。Romstad等［17］对一个多巴反应性肌张力障碍和TS同时存在的丹麦大家系进行调查，认为因鸟苷三磷酸环水解酶1基因（GCH1）一新的突变X251R而导致TS症状发展的可能性不能排除。 2神经免疫学...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；综述...帕金森病综合征、多系统萎缩、原发性震颤、脑血管病、多巴反应性肌张力障碍、抑郁症等疾病相鉴别。特发性帕金森病须与家族性帕金森病、Parkinson综合征鉴别，早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。家族...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征