...线粒体脑肌病。线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因突变导致的线粒体结构和功能异常，主要累及中枢神经系统与骨骼肌系统的一类疾病的总称。线粒体脑肌病的脑内病变复杂，诊断困难，且容易误诊。该患者以四肢骨...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；病例报告...感基因之一，少数家族PD与共核蛋白(-synuclein)基因及ParKin基因突变密切相关。单胺氧化酶B(MAO-B)是另一个与PD可能相关酶，它参与多巴胺的分解代谢，并可产生自由基损伤神经元，PD病人血小板中MAO-B明显增高。另外发现PD病人血浆...
词条疾病；老年病科...型维生素B1是BCKD复合体的辅酶，当BCKD复合体因E1、E2和E3基因突变而活性降低时，则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻，对大剂量(200mg/24h)维生素B1治疗3周才显示出疗效，但也有婴儿患者只要用维生素B110mg...
词条疾病...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合...
词条疾病...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...因素起主要作用。 细胞遗传物质的受损，主要表现为基因突变（genemutation）和染色体畸变（chromosomalaberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米（...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...传异质性，某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体（APP）基因突变，有些家系FAD起病特别早，有较恶性病程，与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因突变有关。另一种跨膜蛋白早老素2突变已发现与一个德国家系家族性Alzheimer病有关...
词条疾病；神经内科