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  • 液态活检,“检”的是什么?

    ...用领域迅速增长。那么液态活检,检是什么呢?1.唐氏综合症到目前为止,液态活检主要商业应用在产前医学领域。从2011年开始,就有多家公司推出无创产前检测(简称NIPT),通过母亲血液对胎儿进行唐氏综合症筛查。这...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 研究发现老人精子容易突变后代易患侏儒症

    ...地发生在年龄超过35岁妇女卵子里,它能引起像唐氏综合遗传疾病,而且这种疾病更易发生在大龄父母孩子身上。染色体是遗传基因精密信息包,人类通常有23对染色体,但唐氏综合症个体却有3套染色体21。研究人...

    参考资料行业资讯;临床快报;男科
  • 海归博士做DNA检测:打破唐筛必做羊水穿刺魔咒

    ...通过该技术快速地检测50种疾病。基因格-DNA提取室让唐氏综合症筛查远离羊水穿刺噩梦我们疾病筛查可能听起来比较抽象,但具体来说,很多人会发现都是他们很需要,但以前从没听过。比如产前遗传病鉴别现在越来越...

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科
  • 三维数码成像能及早诊断出儿童基因缺陷

    ...人不够友好。还有一种遗传疾病,学名史密斯-马盖尼斯综合症,每25000名儿童中会有1例,儿童面部典型特征就是鼻子扁平、上嘴唇突起。他们有自我伤害倾向,白天体内释放褪黑激素,也就是报时睡眠荷尔蒙,这会导致他...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 科学家发现“重启”卵巢的方法

    ...巢早衰。造成卵巢早衰原因包括染色体异常,比如唐氏综合症;酶缺陷,它会对受精卵造成伤害并阻止雌性激素分泌;和自身免疫性疾病。慕尼黑世界生育不孕大会上科学家们说道,最新在老鼠上做实验也带来了希望...

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科
  • Illumina如何缔造基因革命

    ...基因。根据检查结果和其他发现,他们猜测用于帕金森综合症患者补充多巴胺类药物可能会对她有效果。三个月后,谢尔碧从轮椅上站了起来。第二天,她步行上学,此后再也没有用过轮椅。现在,她喜欢上了跳舞。像这样...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 医生“无能”,病人无知

    ...美金收购。Genaco创办于1996年,经过五六年努力终于把唐氏综合症产前筛查产前诊断技术引入中国。2003年SARS暴发期间,Genaco逐渐放弃所熟悉医学遗传领域而着重开发感染性疾病分子鉴别诊断产品,利用独特tem-PCR技术,不...

    参考资料求医问药;专家门诊;医技讨论
  • 基因治疗如何走出泥潭

    ...因遗传病以及染色体异常筛选,比如地中海贫血、唐氏综合症、色盲等等。此外,对于成年人来说,还有例如线粒体基因突变糖尿病、镰刀型贫血症、老年性痴呆等等,当然还有人们熟悉一些癌症,比如结肠癌、乳腺癌等等...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 走向临床的基因芯片

    ...分型或染色体表型计数和评估方法带来新功能。唐氏综合症是一个众所周知例子。该病症患者具有一条额外21号染色体。尽管在显微镜下能够观察到整条染色体增加或缺失,甚至染色体部分缺失,然而基因芯片则...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 基因芯片发展迅速未来或成为临床应用重要工具

    ...分型或染色体表型计数和评估方法带来新功能。唐氏综合症是一个众所周知例子。该病症患者具有一条额外21号染色体。尽管在显微镜下能够观察到整条染色体增加或缺失,甚至染色体部分缺失,然而基因芯片则...

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