...染色体上的一个基因DYRK1A，该基因数量的增加会引发唐氏综合症的症状。唐氏综合症是人类最常见、也是第一种被确认的染色体病。主要特征为低智商，并伴有特殊面容。长期以来，人们一直认为大部分唐氏综合症患者是由于在...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现，这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症，是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈，但是目前还没有有...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...胎儿拥有3个21号染色体而不是2个的时候，就会出现唐氏综合症。测试被称为“胎儿非整倍体”的染色体数目异常目前需要使用可能伤害到正在发育中胎儿的有创方法。StephenQuake及其同事如今开发出了一种用于发现胎儿非整倍体...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科唐氏综合症（DownSyndromeDS）是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体，故又称为21三体综合症。尽管科学家们对此进行了广泛深入的研究，但是21号染色体额...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...血浆，代替传统的“抽羊胎水”，诊断孕妇是否怀有唐氏综合症胎儿。新方法便宜至少一半，准确度达九成，可免除孕妇因抽羊胎水而流产的风险。 不过，有医生估计，只有50％孕妇合资格接受新测试，需再进一步研究，料...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...《神经元》（Neuron）杂志上发表的两篇文章证实，在唐氏综合症、帕金森症和其他神经退化疾病中，关键的神经元生长调节分子机器中异常简单的基因变异能够杀死神经元。研究人员认为这些基础发现可能有助于这些疾病中人质...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组近日Nature一篇文章报道唐氏综合症患者体内有一个基因会减缓肿瘤的生长速度，抑制癌细胞蔓延，文章Down‘ssyndromesuppressionoftumourgrowthandtheroleofthecalcineurininhibitorDSCR1发表在Nature在线版上。也许就像人们常说的，上帝是公平的，他...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现，这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组研究唐氏综合症（DownSyndrome，DS）的科学家发现了由额外的21号染色体而引发的胚胎干细胞最早的发育异常。该研究论文已发表在《美国人类基因学杂志》（AmericanJournalofHumanGenetics）网络版上。该研究小组研究采用经过基因工程...
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