...型46,XX。化验结果临床意义:染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查...的遗传性疾病。2.遗传性疾病的诊断,适用于前胎为唐氏综合征(先天愚型)或有家族史者;高龄孕妇(35周岁以上);孕妇有常染色体异常的家族史者;近亲结婚者。3.疑为母儿血型不合。4.诊断胎儿某些血液疾病如血红蛋白病...
词条医疗技术名...遗传性疾病的诊断:①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征(先天愚型)。②夫妇双方或其亲属有遗传性疾病者。③近亲结婚。④高龄初产(35周岁以上)。(2)孕早期曾患过严重的病毒感染或接受较大剂量放射线,服用过...
词条医疗技术名;手术...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
词条中华人民共和国卫生行业标准...管肺发育不良、先天免疫功能缺陷、先天气道畸形、唐氏综合征等患儿。(六)入院后第1-2天。:1.必需的检查项目:(1)血常规、CRP、尿常规、粪常规;(2)心肌酶谱及肝肾功能;(3)呼吸道病毒检测;(4)呼吸道细菌培...
词条临床路径;2016年版临床路径...助用药。2.抢救感染中毒性休克;3.治疗锑剂引起的阿-斯综合征;4.治有机磷农药中毒;5.缓解内脏绞痛:包括胃肠痉挛引起的疼痛、肾绞痛、胆绞痛、胃及十二指肠溃疡,每次皮下注射0.5mg。6.用为麻醉前给药:皮下注射0.5mg,可...
词条...助用药。2.抢救感染中毒性休克;3.治疗锑剂引起的阿-斯综合征;4.治有机磷农药中毒;5.缓解内脏绞痛:包括胃肠痉挛引起的疼痛、肾绞痛、胆绞痛、胃及十二指肠溃疡,每次皮下注射0.5mg。6.用为麻醉前给药:皮下注射0.5mg,可...
词条...助用药。2.抢救感染中毒性休克;3.治疗锑剂引起的阿-斯综合征;4.治有机磷农药中毒;5.缓解内脏绞痛:包括胃肠痉挛引起的疼痛、肾绞痛、胆绞痛、胃及十二指肠溃疡,每次皮下注射0.5mg。6.用为麻醉前给药:皮下注射0.5mg,可...
词条药物;消化系统药物;胃肠解痉药物...部分环状胰腺病人可伴有其他先天性发育异常,包括唐氏综合征、十二指肠闭锁、小肠旋转不良、先天性心脏病、气管食管瘘、食管闭锁、Meckel憩室、肛门闭锁、无胆囊等。实验室检查:实验室检查无直接帮助。血清胆红素可以...
词条疾病...传因素的参与,偶有同胞发病或家族性发病的报告。唐氏综合征患儿发生AML的机会比正常人群高14倍。在同卵双胎中,若一胎在6岁前发病,则另一胎发病的机会约为20%;在1岁以前发病者,另一胎发病的机会大大增加;而一胎在6...
词条疾病;儿科