...蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征：眼部改变注要是青光眼、脉络...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征：眼部改变注要是青光眼、脉络...
词条疾病；眼科疾病；青光眼...蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征：眼部改变注要是青光眼、脉络...
词条疾病；眼科疾病；青光眼...。 10.手足指：肢端粗大见于甲状腺病，肢体细长见于同型胱氨酸尿症(类Marfan综合征)，多指畸形见于Laurence-Moon-Biedl综合征等。 11.脊柱：脊柱畸形见于各型粘多糖累积病(I型最常见)。 神经系统遗传代谢病的诊断和一般...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...视网膜色素变性及视神经萎缩。鉴别诊断与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。治疗方案本病征无特殊治疗，预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位...
词条疾病；儿科...发生改变而导致胱硫醚尿症。胱硫醚合成酶的缺乏可导致同型胱氨酸尿症。图4－25吡多醇－5－磷酸（PLP）作为多种酶的辅酶形式示意图 （7）多种酶缺陷引起的疾病：有些遗传性代谢缺陷，在某一患者不只一种酶缺陷。例如...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...缔组织病：属于遗传性结构蛋白病，包括马凡氏综合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症：包括三个亚型 9血色素沉着症 10威尔森症(...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问