...：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类...
词条疾病；皮肤性病科...riacutaneatarda疾病分类：皮肤性病科疾病概述：迟发性皮肤卟啉症：30岁~40岁发病，主要为男性，水疱、大疱、多毛及色素沉着，尿中含大量尿卟啉.疾病描述：1911年Gunther提出“慢性血卟啉症”，1937年Waldenstrom称之为迟发性皮肤卟...
词条疾病；皮肤性病科...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...porphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述：1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus...
词条疾病；皮肤性病科...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病