...征存在明显的家族聚集性，其遗传度为0.77。多巴胺相关基因、5-羟色胺相关基因、组织胺相关基因等均参与该疾病的发生，但均未得到可重复的一致性结论。一些新发突变基因SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能参与部...
词条分类词条分类；神经发育障碍；精神障碍；疾病；抽动障碍...。二者构成的基质层对压力负载有一个明确的界限。遗传基因的异常，弹力蛋白和胶原的降解，动脉硬化对基质连接层的毁损以及逐渐增大的脉冲压力，都集中作用于该层，超过一定的限度，将导致腹主动脉瘤的形成。1.动脉硬...
词条分类词条分类；腹主动脉瘤...娩双胎的概率比丈夫为双卵双胎之一者更高，提示母亲的基因型影响较父亲大。年龄及产次：年龄对单卵双胎发生率的影响不明显。Hauser等发现单卵双胎发生率在20岁以下妇女为3‰,＞40岁者为4.5‰。双卵双胎发生率随年龄的增长...
词条分类词条分类；多胎妊娠...监护缺陷，尚不能解释某些特特异免疫病变，还需联系到基因型瀑布（idiotypecascade）机理。免疫球蛋白分子中重链和轻链的可变区具有抗原决定簇，根据该区中氨基酸的序列决定抗体的特异性。不同特异性的可变具有不同的抗原...
词条分类词条分类；甲状腺功能亢进症...2、C4的缺损，甚至TNFa的多态性明显相关；近发现纯合子C2基因的缺乏，以及-DQ频率高与D系统性红斑狼疮密切相关；T细胞受体（TCR）同系统性红斑狼疮的易感性亦有关联，TNFa的低水平可能是狼疮性肾炎的遗传基础。以上种种提示...
词条分类词条分类；红斑狼疮...通过形成肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸，在蛋白质中，某些氨基酸残基还可以被翻译后修饰而发生化学结构的变化，从而对蛋白质进行激活或调控。多个...
词条分类词条分类；蛋白质...应，Th2亚型增生不明显。3.遗传因素特异性HLA-Ⅰ类或Ⅱ类基因产物可递呈肿瘤抗原，但特异性HLA单倍型可否引起副肿瘤综合征还不清楚。人类HLA-B8、HLA-DQ及HLA-DR等与自身免疫病的关系密切，但迄今在抗-Hu自身抗体携带者中未发现...
词条分类词条分类；神经系统副肿瘤综合征...、神经和结缔组织基质。目前已确知控制移植抗原的主要基因复合体是主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC），人及许多动物都具有MHC。在人类，MHC位于第6对染色体的短臂，并由许多紧密联锁的基因组成。这些...
词条分类词条分类；股骨颈骨折不愈合的手术治疗；骨折不愈合的手术治疗；骨折不愈合、骨缺损及骨折畸形愈合手术；骨科手术；手术；骨科；骨科手术；手术；骨科；骨移植...显示，我国肝癌病人中单纯整合型HBV-DNA占51.5%；④HBV的X基因可改变HBV感染的肝细胞的基因表达与癌变可能有关。以上说明乙型肝炎病毒与肝癌关系密切，是肝癌发生的重要危险因素。近年来丙型肝炎与肝癌关系引起注意，我国...
词条分类词条分类；原发性肝癌...RA的发病有关，患者中70%HLA-DW4阳性，患者具有该点的易感基因，因此遗传可能在发病中起重要作用。性激素：研究表明RA发病率男女之比为1∶2～4，妊娠期病情减轻，服避孕药的女性发病减少。动物模型显示LEW/n雌鼠对关节炎的...
词条分类词条分类；风湿性疾病；疾病；类风湿关节炎