单基因遗传病的一些研究进展

人类基因专利引争议

...。”徐讯表示，除了癌症风险的预测性工作外，还进行了单基因遗传病基因检测的研究工作。单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险。深圳华大临床检验中心自主研发了...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

人造精子是谁的“福音”

...的突破。ES干细胞不但是研究人类发育、了解先天异常及单基因遗传病发病机制的唯一模型细胞，还可通过定向分化诱导，具有再生各种组织器官的功能。但是，中科院上海生科院生物化学与细胞生物学研究所研究员李劲松告诉...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

地中海贫血的中医药研究进展

地中海贫血是一种发病率高，危害严重的单基因遗传病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血，以慢性溶血性贫血为特征。该病广泛流行于地中海沿岸、中东至东南亚地区，在我国东南沿海和西南地区发病率较高，其中广西、广东、海南...

参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药

...根本问题。基因疗法治疗对遗传性凝血因子缺陷症这样的单基因遗传病是一种有望根治的治疗方案。【参考文献】　　1段宝华，王鸿利，储海燕，等.遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症两种新的基因突变的确定.中华血液学杂志，2002，23...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2010年第10卷第1期

PKD1，Polycystin与成人型多囊肾病

...病情发展，探讨其发病机理是颇具现实意义的。　　作为单基因遗传病，aDPKD具有遗传异质性，按目前研究至少可由3个独立位点上的基因突变引起。pKD1定位于16p13.3[5,6]，占总患者数的85%[7]，临床表现也最典型；pKD2，位于4q13-23[8,...

参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学

...法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。　　1．复合免疫缺陷综合征的基因治疗1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（A...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...因素，拓展临床诊断、干预、防治的新思路。　　2.重要单基因遗传病发生的分子机制　　以临床与流行病学资源、遗传家系为基础，应用现代先进技术，发现新的致病基因，研究其生物功能，揭示发病分子机理，为诊断与筛查...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

第四章　单基因病第一节　单基因病的遗传方式　　单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。　　由于人类病症和性状不能如动...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

克隆人，有点远

...破。而胚胎干细胞不但是研究人类发育、了解先天异常及单基因遗传病发病机制的唯一模型细胞，还可通过定向分化诱导，具有再生各种组织器官的功能，其在干细胞治疗领域的价值非同一般。　　据了解，人的胚胎干细胞系在...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

...破。而胚胎干细胞不但是研究人类发育、了解先天异常及单基因遗传病发病机制的唯一模型细胞，还可通过定向分化诱导，具有再生各种组织器官的功能，其在干细胞治疗领域的价值非同一般。据了解，人的胚胎干细胞系在1998...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究