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  • 智力低下

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条精神科;疾病
  • 精神发育不全

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条精神科;心理学与精神病学;疾病
  • 精神发育迟缓

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍
  • 腺垂体功能减退症

    ...可合并有肾脏、胃肠道及脐的发育异常,该综合征系Ptx-2基因突变所致。此外,唇裂、腭裂亦可合并GH的不足。据国外资料显示,约4%的唇裂、腭裂者有GH的不足。转录因子Pit-1和Prop-1的突变也可引起垂体发育不良,从而引起多种...

    词条疾病;内分泌科

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