...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%（赵培，1998）。脆性X综合征病人身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61m...
词条精神科；疾病...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%（赵培，1998）。脆性X综合征病人身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61m...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%（赵培，1998）。脆性X综合征病人身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61m...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...可合并有肾脏、胃肠道及脐的发育异常，该综合征系Ptx-2基因突变所致。此外，唇裂、腭裂亦可合并GH的不足。据国外资料显示，约4%的唇裂、腭裂者有GH的不足。转录因子Pit-1和Prop-1的突变也可引起垂体发育不良，从而引起多种...
词条疾病；内分泌科