...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
词条精神科;疾病...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
词条精神科;心理学与精神病学;疾病...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...
词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍...可合并有肾脏、胃肠道及脐的发育异常,该综合征系Ptx-2基因突变所致。此外,唇裂、腭裂亦可合并GH的不足。据国外资料显示,约4%的唇裂、腭裂者有GH的不足。转录因子Pit-1和Prop-1的突变也可引起垂体发育不良,从而引起多种...
词条疾病;内分泌科