...贫血、胆固醇酯贮积病、神经节苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代谢紊乱症等。（5）肝硬化：门脉性、血吸虫性、坏死后性、原发性胆汁性、继发性...
词条疾病；消化科；消化系统症状学...贫血、胆固醇酯贮积病、神经节苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代谢紊乱症等。（5）肝硬化：门脉性、血吸虫性、坏死后性、原发性胆汁性、继发性...
词条疾病；消化科；消化系统症状学...遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 常染色体隐性遗传的传递方式（图198）。 常染...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...强，而Ⅱ相菌的鞭毛抗原特异性较弱。表面抗原是N-乙酰-半乳糖醛酸同聚物，较不稳定。在某些沙门菌中，可能缺乏Vi抗原。根据这些比较简单的生化和凝集试验，可作出沙门菌的初步鉴定，但其血清型的确定则有赖于采用不同...
词条疾病；感染科...小叶及肝细胞结构正常。此外本病尚需与肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病鉴别。治疗方案1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症，如消化道出血，出血不多者可给予止血剂、输血、叁腔二囊管压迫止血，给食管胃底曲张静脉...
词条疾病；肝胆外科...碍病。是由于β-葡萄糖脑苷酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使组织细胞内大量脑苷脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼-匹克病为脂质代谢障碍累及内脏器官的单核巨噬细胞组织。这种病可能是由于神经磷脂...
词条疾病；消化内科...巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染，如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、某些器质性脑病等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...，而常染色体隐性遗传（AR）的则较多见，如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症（尤其是粘多糖病）、小头畸形等。这类疾病约占MR的5％左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，导致新生儿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...酶（galactose-1-phosphate-uridyl-transferase）缺乏症是引起小儿半乳糖血症的一种少见病。常见婴儿出生后数月出现肝硬化。肝脏有严重的脂肪浸润及活跃的再生现象，可形成大结节性肝硬化及腹水和门脉高压症。发病机制尚不清楚，...
词条疾病；消化系统疾病；肝胆疾病；消化科...酶（galactose-1-phosphate-uridyl-transferase）缺乏症是引起小儿半乳糖血症的一种少见病。常见婴儿出生后数月出现肝硬化。肝脏有严重的脂肪浸润及活跃的再生现象，可形成大结节性肝硬化及腹水和门脉高压症。发病机制尚不清楚，...
词条疾病；消化系统疾病；消化科；肝胆疾病