...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显着。2.常染色体隐性遗传与8p、15...
词条疾病；神经内科...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
词条疾病...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...不仅要有高解析度的实验数据，还需要有关种系细胞谱系动态的知识和新的统计分析方法。在这项研究的为期4年的实验过程中，研究人员观察了共8618个家系的每一个中的突变体数目以及每个独立突变的频率，其丰富的信息使得...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻俄罗斯医学科学院专家近期发表文章指出，人体有３种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率，或延缓艾滋病发病时间。基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失，而使机体遗传性发生...
健康行业资讯；医疗动态...细胞的分裂总数强相关，而这些细胞通过分裂维持组织的动态平衡。这些突变在很大程度上可以由干细胞累积的分裂次数解释。干细胞的分裂次数随着年龄终其一生地积累着，而这种积累与随机突变发生风险相关。该研究报告显...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关