典型苯丙酮尿症

氨基酸尿症

...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

West氏综合征

...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。...

参考资料求医问药；疾病大全；其他

氨基酸病

...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

West氏综合征

...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现：特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病...

词条疾病

氨基酸代谢病

...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收...

词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病

...），但不能认为只有高度失律EEG才能确诊婴儿痉挛症，因苯丙酮尿症、晚期结核性脑膜脑炎也可出现高度失律EEG。本组其他形式痫样放电占11.6%，故诊断婴儿痉挛症需结合临床综合考虑。婴儿痉挛症的EEG所见变异较大，而且不同...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第7期

热性惊厥

...于代谢性疾病、营养障碍性疾病(如氨基酸代谢性疾病、苯丙酮尿症、低钙、低钠、高钠、低钾、低血糖、维生素B6依赖症)；各种中毒性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、癫痫等。此类疾病通常不发热，但有时...

词条疾病；儿科

30.2遗传病的营养治疗

...般不再重复。　　30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病　　（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

什么是热性惊厥和无热惊厥？

...于代谢性疾病，营养障碍性疾病(如氨基酸代谢性疾病、苯丙酮尿症、低钙、低钠、高钠、低钾、低血糖、维生素B6依赖症)；各种中毒性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、癫痫等。此类疾病通常不发热，但有时...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿发热防治220问

...科杂志，2014，52（6）:420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010版）》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。1.典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。2.血苯丙氨酸（...

词条临床路径；2016年版临床路径