...陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷：天门冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸转运系统缺陷：甘氨酸、...
词条疾病；肾脏内科...变：酶合成速率减慢；③影响翻译后修饰和加工。图表-21典型代谢途径示意图S1：底物；S2、S3：中间产物；P：终产物；E1-2、E2-3：不同代谢环节的酶；E3-P：形成终产物的酶；E6-7：旁路代谢的酶；S6、S7：旁路代谢产物；---旁路代...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...inehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无...
词条疾病；儿科...上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。 （八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...为精神错乱或行为异常(如自伤行为就是Lesch-Nyhan综合征的典型症状)等类型。在客观检查中，除密切注意神经系统的症状和体征以外，从患者的外表体征方面有时也能提供某些有用的线索，并且可以引起医务人员的警惕而去进一...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...谢性疾病：如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。(8)神经系统变性病：如Alzheimer病、Pick病等，约1/3的患者合并癫痫发作。2.系统性疾病(1)缺氧性脑病：如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼衰...
词条疾病；神经内科...正常人体内的大多钙、磷以形式存在于骨和牙中。１１、苯丙酮酸尿症是由于酶的先天性缺乏或变异。１２、脂肪酸合成的限速酶是。１３、由LAL受体缺失，可导致症。１４、正常人每100ml血浆总钙和无机盐含量为，[Cp]×[p]为１...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学