共济失调毛细血管扩张症

...和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。　　（三）共济失调毛细血管扩张症　　共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学

...关。携带两个ATM突变的儿童可罹患儿童神经系统疾病——共济失调毛细血管扩张症（AT）。·CDH1。CDH1突变与乳腺癌和遗传性弥漫型胃癌的患病风险增加有关。·CHEK2。CHEK2突变与患乳腺癌风险增加有关。·PALB2。PALB2突变与患乳腺癌...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

神经系统遗传病

...征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。3.神经系统遗传病的主要临床表现(1)智能减退：亦称为精神发育不全。根据智能减退...

词条疾病；神经内科

大脑性瘫痪

...束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。3.共济失调毛细血管扩张症也称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，可有眼结膜毛细血管扩张、甲胎蛋白显着增高等特征性...

词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科

...gjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜和皮...

词条疾病；免疫缺陷病

费波瑞病

...觉低下及脑出血。此外，尚可出现头痛、梅尼埃综合征、共济失调、眼颤、构音障碍、视力障碍。自主神经系统病变可出现恶心、呕吐、腹泻和汗液减少。5.眼部病变最常见的改变为角膜浑浊。裂隙灯检查显示为角膜浅层有旋涡...

词条疾病；风湿免疫科

原发性免疫缺陷病

...性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜...

词条疾病

第四节　免疫缺陷病

...病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。　　（3）伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病：本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

第三节　妊娠的生物化学诊断

...透性增高，羊水（还有孕妇血浆）的AFP剧增。④无脑儿、共济失调毛细血管扩张症及胰腺纤维囊性变化的胎儿，羊水AFP也呈高值。⑤葡萄胎中缺乏胎儿组织，故羊水AFP低值为诊断此病指征之一。　　（二）羊水卵磷脂/鞘磷脂比...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

麻疹

...，出现特征性肌痉挛、智力异常、视听障碍、语言不清、共济失调或局部强直性瘫痪，病情发展直至神志昏迷，呈去大脑强直状态。总病程约一年余，可短至半年，长达6～7年。最后死于营养不良、恶病质及继发感染。脑脊液丙...

参考资料求医问药；疾病手册；感染与传染病科