...风险的预测。人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。通过与正常序列的比对，发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3类：（1）单个碱基的突变：单核苷酸多态性(...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...0/4000采用HiSeqX上的测序芯片，可低成本开展个人基因组、外显子组测序，另外NextSeq550在原有高通量测序平台NextSeq500基础上，增加芯片扫描功能，为用户基于芯片应用转化到测序技术平台搭建了新的桥梁；2月，测序黑马公司发售...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...现结构变异和单体型等分析。通俗来说，非常适合靶向、外显子组和全基因组测序，核心技术请参考这里。不过，GemCode平台并不能单独使用，而是兼容于短读取的测序仪，目前只能和Illumina测序系统兼容。Illumina——大叔Imagetitle...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...测序、单细胞lncRNA测序；单细胞基因组测序分为：单细胞外显子组测序和单细胞全基因组重测序。如何改变生物医学进程？单细胞测序技术在临床医学上的应用主要包括癌症领域和生殖领域的应用。譬如华大基因用解析单细胞基...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...测序、甲基化测序、CNV检测和定量、全基因组测序或者全外显子组测序验证、条形码文库、末端配对测序、线粒体测序、文库质控、ChIP-Seq、RNA-Seq、mate-paired测序。今年一月，IonTorrent系列产品又推出了一个更强大的产品：IonProton...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...带领研究团队，利用第二代测序技术对25例NKTCL进行了全外显子组测序，解读了基因组中基因编码区域的信息，并通过多中心研究机构平台，在扩大的80例NKTCL患者样本中进行了全面验证。研究结果发现，细胞中调控RNA结构和功能...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...价检测所不同的是，IonProton则关注的是人类基因组、人类外显子组、全转录组测序，“用它来检测全基因组测序，时间和成本的经济效能就如同PGM对病毒的基因测序一样高效，而且行之有效”，Life公司大中华区基因分析事业部...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...白血病M5亚型（AML-M5）——急性单核细胞白血病进行了全外显子组测序，解读了基因组中基因编码区域的信息。研究发现，表观遗传学调控中的一个重要基因——DNA甲基转移酶（DNMT3A）基因在AML-M5中存在高频突变，该基因的突变...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...WuXiNextCODE公司合作上海复旦大学儿童医院进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 10...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...WuXiNextCODE公司合作上海复旦大学儿童医院进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 10...
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