...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
词条疾病；儿科...床亚型，呈常染色体显性遗传，是由Bart等首先报道，以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病，预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症：1985年，Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后，皮肤上出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...床亚型，呈常染色体显性遗传，是由Bart等首先报道，以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病，预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症：1985年，Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后，皮肤上出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...床亚型，呈常染色体显性遗传，是由Bart等首先报道，以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病，预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症：1985年，Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后，皮肤上出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...床亚型，呈常染色体显性遗传，是由Bart等首先报道，以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病，预后较好。新牛儿暂时性大疱性表皮松解症：1985年，Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后，皮肤上出现...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoacid...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...csyndrome疾病代码：ICD:N07.8疾病分类：肾脏内科疾病概述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高...
词条疾病；肾脏内科概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直（非营养...
词条词条；罕见病