先天性肾上腺皮质增生症的症状

醋酸氢化可的松片

...应症】主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。【用法用量】口服一日20-30mg，清晨服2/3，午餐后服1/3，在应激状况时，应适量加量，可增至一日80mg，分次服用。小儿的治疗剂量一日20-25mg/M2，...

药品说明书药品说明书；激素类及内分泌类

多毛症

...乏症此病较常见，予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色体与HLA-B紧密联系。由于21羟化酶缺乏，因而17α-羟孕烯醇酮和1...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期

21-羟化酶缺乏症

...:2073-2077.[5]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识.中华儿科杂志,2016,54(8):569-576.来源：《罕见病诊疗指南（2019年版）》

词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病

...疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治...

健康行业资讯；健康快讯

【摘要】目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期

...ìzēngshēngzhènglínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公...

词条临床路径；2017年版临床路径；内分泌科临床路径

第三节　遗传病的治疗

...如给孕妇服用肾上腺皮质激素、洋地黄可分别治疗胎儿的先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速；给怀有半乳糖血症胎儿的母亲禁食乳糖类也已获得显著效果。由于胎儿吞咽羊水，故有人将甲状腺素直接注入羊膜囊治...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

儿童性早熟有哪些临床表现

...成最终身高较矮小。颅内病变所致者可有颅内高压症状。先天性肾上腺皮质增生症可出现高血压及水电解质紊乱。体征主要注意第二性征，乳房大小、阴毛、腋毛、睾丸大小、阴茎长度，注意身高增长情况，有无头围异常增大(...

健康健康生活；养生保健；保健常识

女性性早熟

...导反馈通路的破坏有关。(3)其他原因引起的真性性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此前延误诊...

词条疾病；内分泌科

多囊卵巢综合征

...酮也增高（正常200ng/dL），然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0.25mgiv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。（三）催乳素...

参考资料求医问药；疾病手册；妇产科