...hematoporphyria;diversity;misdiagnosis血卟啉病又称血紫质病，由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾病。主要为卟啉及（或）卟啉前体的产生、排泄增多，在体内聚积，引起多系统损害。本文主要讨论先天性血卟啉病。本病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2008年第6卷第4期...诊断治疗，内脏及脑已经损害，则难以好转。 （2）先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症（congenitallactosemalabsorp-tion）是由于遗传性的乳糖酶缺乏，肠道对乳糖不能消化。病儿出生时正常，在第一次吃奶后就发生腹泻...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...未结合胆红素血症 肝前性 胆红形成过多 溶血性 ⒈先天性红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等 ⒉获得性、物理因素：严重烫伤等 化学因素：氨基法、硝基苯等 生物因素：败血症、疟疾蛇毒等 免疫因素：...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...-4.4μmol/24h (4)UR:0-36nmol/24h [临床意义]卟啉病是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾病，其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出，并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...性肾功能衰竭伴发的贫血3、内分泌疾病伴发的贫血；4、先天性红细胞生成异常的贫血（三）DNA合成障碍（巨幼细胞性贫血）维生素B12缺乏；2、叶酸缺乏；3、先天性或获得性嘌呤和嘧啶代谢紊乱（四）血红蛋白合成障碍（低色...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...）PBG:0-4.4μmol/24h（4）UR:0-36nmol/24h[临床意义]卟啉病是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾病，其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出，并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...）PBG:0-4.4μmol/24h（4）UR:0-36nmol/24h[临床意义]卟啉病是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾病，其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出，并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...
词条化验及医学检查...性疾病，有家族性。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...维化，造成心肌损害、糖尿病、性腺功能不全及肝硬化。先天性铜代谢异常的Wilson病时由于转运铜的铜蓝蛋白生成减少，使过剩的铜在脑的基底核和肝中沉积，出现神经症状及肝硬化。锌过多可引起发热；锰过多可导致中枢神经...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutishyperelastia；hyperelastiacutis；弹力过度性皮肤分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号：L98.8分类：呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病