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  • 血卟啉病的临床多样性

    ...hematoporphyria;diversity;misdiagnosis血卟啉又称血紫质,由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾。主要为卟啉及(或)卟啉前体的产生、排泄增多,在体内聚积,引起多系统损害。本文主要讨论先天性血卟啉。本...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2008年第6卷第4期
  • 30.2遗传病的营养治疗

    ...诊断治疗,内脏及脑已经损害,则难以好转。  (2)先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症(congenitallactosemalabsorp-tion)是由于遗传性的乳糖酶缺乏,肠道对乳糖不能消化。儿出生时正常,在第一次吃奶后就发生腹泻...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学
  • 第四节 胆红素代谢与黄疸

    ...未结合胆红素血症 肝前性 胆红形成过多 溶血性 ⒈先天红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等 ⒉获得性、物理因素:严重烫伤等  化学因素:氨基法、硝基苯等  生物因素:败血症、疟疾蛇毒等  免疫因素:...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 第二节 尿液蛋白质检查

    ...-4.4μmol/24h  (4)UR:0-36nmol/24h  [临床意义]卟啉是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾,其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出,并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学
  • 第二节 贫血

    ...性肾功能衰竭伴发的贫血3、内分泌疾伴发的贫血;4、先天红细生成异常的贫血(三)DNA合成障碍(巨幼细胞性贫血)维生素B12缺乏;2、叶酸缺乏;3、先天性或获得性嘌呤和嘧啶代谢紊乱(四)血红蛋白合成障碍(低色...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学
  • 尿液检查

    ...)PBG:0-4.4μmol/24h(4)UR:0-36nmol/24h[临床意义]卟啉是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾,其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出,并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;尿液检查
  • 尿液检查

    ...)PBG:0-4.4μmol/24h(4)UR:0-36nmol/24h[临床意义]卟啉是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾,其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出,并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...

    词条化验及医学检查
  • 再生障碍性贫血

    ...性疾,有家族性。贫血多发现在5~10岁,多数例伴有先天性畸形,特别是骨骼系统,如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等,皮肤色素沉着也很常见。本HBF常...

    参考资料求医问药;疾病手册;血液病科
  • 第三节 微量元素的作用及其与疾病的关系

    ...维化,造成心肌损害、糖尿、性腺功能不全及肝硬化。先天性铜代谢异常的Wilson时由于转运铜的铜蓝蛋白生成减少,使过剩的铜在脑的基底核和肝中沉积,出现神经症状及肝硬化。锌过多可引起发热;锰过多可导致中枢神经...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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