...致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down...
词条疾病；神经内科...。用量用法：口服：剂量随病情而定。注意事项：先天性氨基酸代谢障碍患者忌用。规格：散剂：１２５．４ｇ／袋，有效期为２年。
词条...用量用法】口服：剂量随病情而定。【注意事项】先天性氨基酸代谢障碍患者忌用。【规格】散剂：１２５．４ｇ／袋，有效期为２年。作者：营养药
健康药品天地；家庭药箱；药品说明书...色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。附注：抗坏血酸、葡萄糖、组氨酸、黄体酮（高剂量）可使血清苯丙氨酸测定值偏高。
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如，先天性心脏病的手术矫正；唇裂和（或）腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。 2．改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血；回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...：糖尿缺陷、先天性垂体功能低下；先天性代谢性缺陷：氨基酸代谢障碍如枫糖尿症，糖代谢障碍如半乳糖血症、糖原累积病Ⅰ型。3.医源性低血糖快速葡萄糖输入可能刺激新生儿内源性胰岛素分泌增加，当突然停止葡萄糖输入...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...：糖尿缺陷、先天性垂体功能低下；先天性代谢性缺陷：氨基酸代谢障碍如枫糖尿症，糖代谢障碍如半乳糖血症、糖原累积病Ⅰ型。3.医源性低血糖快速葡萄糖输入可能刺激新生儿内源性胰岛素分泌增加，当突然停止葡萄糖输入...
词条疾病