先天性氨基酸代谢异常

回旋状脉络膜视网膜萎缩

...膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名...

词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性

新生儿低血糖

...②脂肪酸代谢性疾病：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏。③氨基酸代谢缺陷：如支链氨基酸代谢障碍，亮氨酸代谢缺陷等。诊断检查：1、血糖测定高危儿应在生后4小时内反复监测血糖，以后每隔4小时复查，直至血糖浓度稳定。由...

词条疾病；儿科

智能障碍

...致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down...

词条疾病；神经内科

抽搐与惊厥

...碳中化碳中毒、吸入麻醉等。（2）代谢内分泌疾病：①氨基酸代谢异常，如苯丙酮尿尿症等。②脂质代谢障碍，如脂质累积症。③糖代谢病，如低血糖、半乳糖血症。④水、电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、水中毒、低血...

词条疾病；神经内科；常见症状

症状性癫痫综合征

...、蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。其他辅助检查：1.神经电生理检查利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视，往往能记录到多次习惯性癫痫发作，区别假性癫痫和确定癫痫...

词条疾病；神经内科

弱智