...膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...有直接的效应，甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录，或质膜Na-K-ATP酶即“钠泵”受累，耗氧增多；或并入氨基酸途径，改...
词条疾病；风湿科；其他系统疾病引致的关节病...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...有直接的效应，甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录，或质膜Na-K-ATP酶即“钠泵”受累，耗氧增多；或并入氨基酸途径，改...
词条风湿科；其他系统疾病引致的关节病；疾病...小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收...
词条疾病；肾脏内科...缺乏时低血糖最为严重。此酶为糖异生的关键酶，脂肪和氨基酸代谢的中间产物都不能转化成葡萄糖，因而发生空腹低血糖。半乳糖血症：是一种常染色体隐性遗传病，因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，1-磷酸半乳糖不能转化成1-...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第7期...另加组、赖氨酸醋酸盐、色及苏氨酸。 （4）先天性氨基酸代谢缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）为常染色体隐性遗传代谢缺陷病。患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转为酪氨酸，而脱氨基形成苯...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...②脂肪酸代谢性疾病：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏。③氨基酸代谢缺陷：如支链氨基酸代谢障碍，亮氨酸代谢缺陷等。诊断检查：1、血糖测定高危儿应在生后4小时内反复监测血糖，以后每隔4小时复查，直至血糖浓度稳定。由...
词条疾病；儿科