...]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...小与形态多种多样。疾病描述：颅内和椎管内血管畸形属先天性中枢神经系统血管发育异常，可分为五种类型：①动静脉畸形(AVM)；②海绵状血骨瘤；③毛细血管扩张；④静脉畸形；⑤静脉曲张。在上述五类血管畸形中以动静脉...
词条疾病；神经外科...以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenitalrubellasyndrome）。诊断：1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史...
词条疾病...育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4．免疫细胞间调控...
词条生物学；疾病...不同，同时伴有不同程度的眼球运动障碍，其病因可分为先天性和后天性两种。先天性者常为眼外肌先天发育异常。后天性病因有：1.炎性或中毒（如周围神经炎、一氧化碳中毒）；2.代谢性、血管性、退行性病变（如糖尿病、...
词条疾病...H性尿崩症。症状体征1.多尿多饮为本病突出的临床表现。先天性NDI可在出生时即有多尿多饮症状，在出生前即表现为羊水过多。2.低渗尿尿比重常持续低于1.005，或尿渗量低于200mOsm/(kg?H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到与血浆等渗2...
词条疾病；肾脏内科...较多。新生儿惊厥的主要原因是产伤、缺氧、代谢异常、先天性畸形及感染。产伤及缺氧多有难产史，常见的原因有新生儿颅内出血、颅脑损伤、窒息、急性脑缺氧、颅骨骨折。新生儿代谢异常如低血钙、低血镁、低血糖、低血...
词条疾病；妇产科...性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。临床表现：2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡，肌阵挛...
词条疾病拼音：xiāntiānxìngbáinèizhàng概述：先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素，但还未出现白内障；而晶体的混浊是在一岁...
词条疾病...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
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