...族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...ngjìngmàilòu英文：congenitalpulmonaryarteriovenousfistula疾病别名先天性肺动-静脉瘘,动静脉瘘,动静脉瘤,动静脉血管瘤,Rendu-Osler-Weber病,arteriovenousaneurysm疾病代码ICD:Q33.8疾病分类呼吸内科疾病概述先天性肺动-静脉瘘(congenitalpulmonaryarterio-ve...
词条疾病；呼吸内科...H性尿崩症。症状体征1.多尿多饮为本病突出的临床表现。先天性NDI可在出生时即有多尿多饮症状，在出生前即表现为羊水过多。2.低渗尿尿比重常持续低于1.005，或尿渗量低于200mOsm/(kg?H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到与血浆等渗2...
词条疾病；肾脏内科...多沉积于脑内而致病。Austin型幼儿脑硫脂病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显，其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失，星形细胞增殖，皮质较深层有微胶质反应，皮质细胞结构尚保留。白质显示...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...多沉积于脑内而致病。Austin型幼儿脑硫脂病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显，其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失，星形细胞增殖，皮质较深层有微胶质反应，皮质细胞结构尚保留。白质显示...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...温调节的情况P90-P96起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化...
词条...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...
词条