...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...有其它系统的异常，请专科医生检查，以便排除心血管和中枢神经系统的疾息，防止手术麻醉时发生意外。此外，应仔细询问病人的家族史和遗传史，有助于疾病的诊断和了解预后。(2)手术时间：因白内障的类型不同，选择手术...
词条疾病...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...能表示渴感，容易发生高渗性脱水及血容量不足，可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍。如失水严重可导致死亡。CDI及NDI以外因素引起脱水时，其尿液应为浓缩尿，所以婴儿脱水伴稀释尿，应警惕为本病的可能性。成年...
词条疾病；肾脏内科...染A65-A69其他螺旋体病A70-A74由衣原体引起的其他疾病A80-A89中枢神经系统的病毒性感染A90-A99节肢动物媒介的病毒性发热和病毒性出血热B00-B09特征为皮肤和粘膜损害的病毒性感染B15-B19病毒性肝炎B20-B24人类免疫缺陷病毒[HIV]病B25-B34...
词条...殊拳方式Patau综合征染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly）（图5）。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低...
词条疾病...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害...
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