...8.Wiskott-Aldrich综合征本症典型表现是血小板减少、湿疹和多发性感染三联征，属于X-联隐性遗传异常。体液和细胞免疫均有损害。IgG一般正常，IgA和IgE增高，而IgA降低；对肺炎链球菌多糖抗原的抗体反应显著降低，其机制可能是...
词条疾病；呼吸内科...痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的，也可以是静止的或进行性的。癫痫...
词条疾病；神经内科...积液内含单核细胞。有时数个关节相继肿痛，类似风湿性多发性关节炎，但多数能在2～30天内自行消失。出血倾向：少见。由于血小板减少和毛细血管通透性增高所致。常在出疹后突然出血，出现皮肤粘膜瘀点、瘀斑、呕血、便...
词条疾病；中医学；中医病证名；中医诊断学；中医儿科学；感染内科；病毒性感染...积液内含单核细胞。有时数个关节相继肿痛，类似风湿性多发性关节炎，但多数能在2～30天内自行消失。出血倾向：少见。由于血小板减少和毛细血管通透性增高所致。常在出疹后突然出血，出现皮肤粘膜瘀点、瘀斑、呕血、便...
词条中医学；中医病证名；生物学；中医儿科学；中医诊断学...积液内含单核细胞。有时数个关节相继肿痛，类似风湿性多发性关节炎，但多数能在2～30天内自行消失。出血倾向：少见。由于血小板减少和毛细血管通透性增高所致。常在出疹后突然出血，出现皮肤粘膜瘀点、瘀斑、呕血、便...
词条疾病；中医学；中医病证名；中医诊断学；中医儿科学；感染内科；病毒性感染...积液内含单核细胞。有时数个关节相继肿痛，类似风湿性多发性关节炎，但多数能在2～30天内自行消失。出血倾向：少见。由于血小板减少和毛细血管通透性增高所致。常在出疹后突然出血，出现皮肤粘膜瘀点、瘀斑、呕血、便...
词条疾病；中医学；中医病证名；中医诊断学；中医儿科学；感染内科；病毒性感染...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。本病由Nakano(1972)首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病，近几年在...
词条疾病；神经内科...生在基底神经节、丘脑、小脑及脑干等脑区。通常为双侧多发性。血管发育不良表现为Moya-Moya现象。1型神经纤维瘤病60%以上有脊柱异常，肿瘤可位于椎管内，呈哑铃状生长。脊柱MRI还可以评估脊柱椎旁神经纤维瘤、外侧性脊膜...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...多、减少、移位和消失可以引起多种畸形变异。如21-三体综合征表现为后牙反合和前牙开合的发病率较高。第4对染色体部分消失可出现唇、腭裂等。Salzmann指出,错合畸形与遗传有关,是由多基因造成的,环境因素能影响基因的表现...
词条...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病