...中建模敞开大门的研究中,科学家培育出第一批具有人类亨廷顿舞蹈病神经特征的转基因猴子。一个名为HTT的基因的突变导致了亨廷顿舞蹈病,这一突变引发了纹状体和大脑皮层中的神经细胞的退化,从而造成不自觉的肌肉运动...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...,医学专家通过基因检测,确诊艾氏家族患有世界罕见的亨廷顿舞蹈病,笼罩小村几十年的阴影自此有了一个科学结论。◆在这个被疾病折磨得家徒四壁的苦难家庭里,一个女孩从小刻苦学习,梦想长大后学医。在社会各方的关...
健康行业资讯;天下奇闻亨廷顿氏舞蹈病模型小鼠的脑组织具有显著降低的胞嘧啶羟甲基化水平亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...人类疾病治疗的药物,这为分析了解自体吞噬的机制以及亨廷顿舞蹈病等神经退行性疾病的治疗提供了重要资料。这一研究成果公布在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。领导这一研究的是华人女科学家袁钧英博士,其一直从...
参考资料行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组...脑发育中扮演重要角色,和多种破坏性神经疾病有关,如亨廷顿舞蹈病、老年痴呆症等。研究人员指出,这一发现把lncRNAs和神经细胞类型、发展过程及人类疾病状态联系在一起,会促进人们进一步研究染色体中那些被忽视的DNA...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...。可见根据临床和影像学特征该家系在临床上不能确诊为亨廷顿舞蹈病,但经基因突变分析确定了IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展导致该家系发生了亨廷顿舞蹈病。作者:
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组亨廷顿舞蹈病大家可能听说过,这是一类因脑神经严重损伤导致的遗传性疾病,能够导致运动、认知以及行为的障碍。美国境内每10000个人中就有一名亨廷顿舞蹈病患者。患病人群需要全天陪护,其生活质量与寿命也会严重降低...
医药产业医药经济;环球2006年02月23日新华社6日本科学家发现,亨廷顿舞蹈病等神经系统疾病病程漫长,可能是由于一种还不为人知的细胞死亡方式所导致。这种机制能使脑神经细胞受到数年甚至数十年的慢性损伤,直到患者最终死亡。日本东京医科齿...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科据新华社讯日本研究人员日前发现,亨廷顿舞蹈病等神经系统疾病病程漫长,可能是由于一种新型细胞死亡机制所导致。这种机制能使患者脑神经细胞受到数年甚至数十年的慢性损伤,直到患者最终死亡。 日本东京医科齿科...
参考资料医学教育;科教新闻...舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由美国内科医师Huntington对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病