...卫生研究院的研究人员以往曾在以轴突变性为主要病状的亨廷顿氏舞蹈病等疾病中研究线粒体的作用。他们一直试图弄清楚，观察到的变性是否可能是由于为轴突运输提供动力的能量不足所致。奇怪地是，他们发现抑制细胞主要...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...成的几千种遗传疾病，其中大部分疾病目前无法治愈，如亨廷顿氏舞蹈病和囊性纤维化。以雷伯氏先天性黑内障为目标此次，Editas将尝试利用CRISPR来治疗一种罕见的眼疾雷伯氏先天性黑内障，这种疾病影响视网膜的感光细胞。雷...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...现中枢神经系统疾病，如阿尔茨海默氏病、帕金森氏病、亨廷顿氏舞蹈病等的发病机制和相关调控机理的实例，但至今没有任何有关斑马鱼和癫痫的报道。滕勇博士的这一研究成果表明，斑马鱼同样可以做为研究癫痫的疾病模型...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...自然》杂志在线版上。包括阿尔茨海默症、帕金森氏症、亨廷顿氏舞蹈病以及朊病毒病（如人类形式的疯牛病）等在内的很多神经变性疾病都会导致折叠错误的蛋白质堆积，进而导致脑细胞死亡。在最新实验中，莱斯特大学的科...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...列的数量超出稳定性临界值后，疾病就会出现。 例如亨廷顿氏舞蹈病的稳定性临界值是38到40个重复序列；当重复序列扩增到接近200个时则会出现肌强直性营养不良。弗罗伊登赖希说：“对CAG重复序列进行适度的DNA修复至关...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...一遗传性疾病的发病高于囊性纤维化、杜氏肌营养不良和亨廷顿氏舞蹈病的总和。突变导致了从轻微到严重各种各样的症状。此瘤多见于面部、颈后、上睑等处，肿瘤可沿神经及其分支向各方面发展，累及范围广，并可沿脊神经...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...能用于设计新疗法，治疗由单个遗传变异引起的疾病，如亨廷顿氏舞蹈病。当前正在开展的临床实验是利用锌指核酸酶来破坏基因，新技术有可能提供一种更有效的替代方法。这一系统或许还可用于治疗HIV，从患者处获取淋巴细...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...克了地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、血友病和亨廷顿氏舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断，推动了我国基因诊断学科的发展，在国际上产生了广泛的影响。在血红蛋白疾病领域，他在珠蛋白化学、基因结构和...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...多严重的单基因遗传性疾病的基因变异被确定，其中包括亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化病、血友病等。据吴超群介绍，目前已经了解的单基因遗传性疾病约有5000种，但多数仍缺乏有效的治疗方法。因为单基因遗传性疾病的基因变...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...向研究神经系统疾病：阿尔茨海默氏症、多发性硬化症、亨廷顿氏舞蹈病、帕金森氏综合征等。在开展动物研究以寻找潜在治疗方法的过程中，实际情况比研究中风的案例更糟。很多作者似乎并没有意识到Macleod提出的缺乏严密...
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