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  • 丙酸血症

    ...音:bǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致...

    词条疾病;儿科
  • 医疗机构临床检验项目目录(2013年版)

    ...定低分子肝素测定(LMWH)血浆激肽释放酶原测定血浆对氨基苯甲酸(PABA)测定8.血液流变学检查:全血粘度测定血浆粘度测定红细胞流变特性检测包括红细胞取向、变形、脆性、松驰等9.血型、输血及人类组织相关性抗原检测:...

    词条法规文件;化验及医学检查
  • WS/T 476—2015 营养名词术语

    ...,非必需从食物中获得的氨基酸。如天冬氨酸、谷氨酸甘氨酸、丝氨酸、丙氨酸、脯氨酸等。3.2.2.3生糖氨基酸glycogenicaminoacid在代谢中可以作为丙酮酸、葡萄糖和糖原前体的氨基酸。3.2.2.4生酮氨基酸ketogenicaminoacid经过代谢能产...

    词条中华人民共和国卫生行业标准;营养学
  • 艾-荡综合征

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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