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  • 丙酸血症

    ...音:bǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致...

    词条疾病;儿科
  • 第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断

    ...区带出现。在蛋白质水平进一步研究发现50位的精氨酸甘氨酸取代。  三、诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景  在我国医学检验领域,60年代蛋白质研究的兴起,70年代酶学研究的形成,80年代单克隆抗体的开...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常

    ...40%来自富含草酸的食物,还有一半是来自体内氨基酸(甘氨酸、丝氨酸、羟脯氨酸)和维生素C的代谢转变。原发性高草酸症是先天性的酶缺陷所致,包括Ⅰ型(α-酮戊二酸-乙醛酸裂合酶缺陷)和Ⅱ型(D-甘油酸脱氢酶缺陷)...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 同型半胱氨酸的测定及临床应用

    ...氨酸。该法可同时测定半胱氨酸、蛋氨酸、胱硫醚和甲基甘氨酸等多种物质。虽然灵敏度、特异性好,但仪器价格昂贵而不能推广。高效液相色谱法(HPLC)是目前比较成熟且推广使用的方法,不足之处是样品处理、层析条件、...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11A期
  • 北京大学医学部生物化学试题(硕士)2004年-2000年,1996年-1992年

    ...FAD7、转氨酶中以何种氨基酸与a酮酸的转氨酶最为重要A、甘氨酸B、蛋氨酸C、丝氨酸D、谷氨酸E、精氨酸8、胆固醇在体内代谢的主要最终去路是A、转变成类固醇激素B、转变成孕激素C、转变成维生素D3D、转变成胆汁酸E、转变成固...

    参考资料医源资料库;医源习题集;生物化学
  • 医疗机构临床检验项目目录(2013年版)

    ...定低分子肝素测定(LMWH)血浆激肽释放酶原测定血浆对氨基苯甲酸(PABA)测定8.血液流变学检查:全血粘度测定血浆粘度测定红细胞流变特性检测包括红细胞取向、变形、脆性、松驰等9.血型、输血及人类组织相关性抗原检测:...

    词条法规文件;化验及医学检查
  • 《生物化学》名词解释总结

    ...由简单的前体合成的,不需要由饮食供给的氨基酸,例如甘氨酸、丙氨酸氨基酸。  等电点(pI,isoelectricpoint):  使分子处于兼性分子状态,在电场中不迁移(分子的净电荷为零)的pH值。  茚三酮反应(ninhydrinreactio...

    参考资料医学教育;考研;考研指导
  • 艾-荡综合征

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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